English  Udskriv  Sideoversigt  Føj denne side til foretrukne Udvid  
www.sexogsamfund.dk » Abortnet.dk » Statistik, lovgivning og artikler » Artikler & rapporter

Tripletest

 

En sammenfattende MTV og sundhedsøkonomisk vurdering



Af Anne Kolbye & Kjeld Møller Pedersen, Lisberg Syddansk Universitet - Odense Universitet
Rapport udgivet af
Institut for Helsetjenesteforskning, 28. februar 2000

 

Baggrund
Formålet med fosterdiagnostik er ifølge Sundhedsstyrelsen "at sikre at gravide kvinder med øget risiko for at få et barn, der har eller vil udvikle en alvorlig genetisk sygdom eller handicap, får tilbudt ydelser, der kan give kvinden/parret et kvalificeret handlegrundlag i den konkrete situation. Den genetiske rådgivning og de prænatale undersøgelser bør udføres med respekt for kvindens selvbestemmelse, integritet og for fostret. Ydelserne skal være af høj kvalitet og tilbudene skal gives under hensyntagen til effektiv udnyttelse af ressourcerne".

 

Tilbudet om fosterdiagnostik omfatter i dag gravide over 35 år og gravide, der af andre grunde end alder, har øget risiko for at bære et foster med kromosomsygdom eller medfødte misdannelser.

 

Det nuværende tilbud til gravide med øget risiko for at bære et sygt foster er en moderkageprøve (som foretages i 10. - 14. uge) eller en fostervandsprøve (som foretages i 15. - 16. uge). Disse undersøgelser er forbundet med en risiko for spontan abort efter indgrebet. Det skal bemærkes, at gravide, som er 35 år eller ældre, også i dag kan vælge en tripletest.

 

Fordelen ved moderkage- og fostervandsprøver er, at de giver et næsten sikkert svar på, om fostret har en af de sygdomme, der undersøges for. Herefter kan forældrene beslutte sig for, om de ønsker abort. Ulempen ved undersøgelserne er, at der er risiko for, at den gravide spontant aborterer efter prøven. Det sker i ca. 0,5-1% af tilfældene.

 

Der foretages i dag ca. 4.550 fostervandsprøver og ca. 2.850 moderkageprøver om året. Med disse 7.400 prøver påvises ca. 80 syge fostre (heraf ca. 40 med svære misdannelser og ca. 40 med Downs Syndrom (mongolisme)). Undersøgelserne medfører på årsbasis spontan abort af ca. 40-80 raske fostre.

 

En alternativ strategi, som er hovedemnet for dette notat, er at benytte en blodprøve-baseret test, som kan indkredse en højrisikogruppe, som derefter kan tilbydes f.eks. fostervandsprøve med henblik på at påvise/udelukke svære misdannelser og kromosomsygdomme. Denne strategi vil sikre, at der findes mere end dobbelt så mange med svære misdannelser og Downs Syndrom med et lavere antal fostervandsprøver/moderkageprøver end i dag. Man ville bl.a. kunne leve op til målsætningen om effektiv udnyttelse af ressourcerne samtidig med, at de øvrige mål i Sundhedsstyrelsens vejledning også opfyldes, specielt at give et kvalificeret grundlag at handle ud fra.

 

Strategien i Sønderjylland: Tripletesten
I Sønderjyllands Amt har man siden 1991 tilbudt blodprøven til at påvise medfødte misdannelser og Downs Syndrom. I årene 1991 til 1995 anvendte man en doubletest, hvor man undersøgte en blodprøve fra den gravide for to stoffer (alfaføto-protein (AFP) og human chorion gonadotropin (hCG)), og fra 1996 har man undersøgt en blodprøve for tre stoffer (AFP, hCG og ukonjugeret østriol). Denne metode kaldes tripletesten. Alle gravide i Sønderjyllands Amt yngre end 35 år tilbydes tripletesten, og omkring 80% tager mod tilbudet. Blodprøven tages i armen på den gravide og er uden risiko for fostret. Normalt tages prøven mellem 14. og 18. graviditetsuge. Tripletesten angiver, om den gravide har forhøjet risiko for at bære et sygt foster. De gravide, som har forhøjet risiko, tilbydes herefter en ultralydsundersøgelse og eventuelt en fostervandsprøve, som med stor sikkerhed kan bekræfte eller udelukke, om fostret faktisk har en svær misdannelse eller Downs Syndrom.

 

Ved først at undersøge en blodprøve fra de gravide undgår man at foretage fostervandsprøver hos gravide, som ikke har forhøjet risiko for at bære et sygt foster og man udsætter derved færre raske fostre for abortrisikoen ved fostervandsprøver.

 

Ved tripletesten undersøges mængden af de tre stoffer i den gravides blod. Sammen med disse mængder, den gravides alder og fostrets alder, kan det beregnes, om der er forhøjet risiko for, at fostret er sygt. De sygdomme, der undersøges for med tripletesten, er kromosomfejl på kromosom 21, 18 eller 13 samt rygmarvs- og bugvægsmisdannelser og mangelfuld udvikling af hjernen.

 

Tripletesten forudsætter ikke ultralydsscanning af alle gravide, men erfaringerne viser, at resultatet af tripletesten bliver mere præcist efter ultralydsscanning, især når der er usikkerhed om tidspunktet for sidste menstruation. En ultralydscanning kan samtidig bruges til at bestemme antallet af fostre (tvillinger, trillinger) og til at konstatere liv/hjerteaktivitet, placering af moderkagen m.v.

 

Tilbudet om tripletest til gravide under 35 år i Sønderjyllands Amt i 1996-1998 viste, at det er muligt at påvise ca. 90% af fostrene med Downs Syndrom, og næsten alle fostre med alvorlige misdannelser. Af de gravide, som får påvist forhøjet risiko, vælger hovedparten at få foretaget en fostervandsprøve.

 

Det nuværende rutinetilbud om fosterdiagnostik i resten af landet omfatter kun gravide over 35 år og den lille gruppe af gravide, som af andre grunde har forhøjet risiko for at bære et sygt foster. Et problem ved dette tilbud er, at der udføres et betydeligt antal undersøgelser på gravide under 35 år, som ikke har forhøjet risiko for at bære et sygt foster, men som alligevel er nervøse for, at det skulle være tilfældet. Et andet problem ved det nuværende tilbud er, at de fleste børn, der fødes med Downs Syndrom, fødes af gravide under 35 år – kun 30% af alle børn med Downs Syndrom fødes af kvinder over 35 år. Med den nuværende metode leder man således kun efter 30% af fostrene med Downs Syndrom. Ved at tilbyde tripletesten til alle gravide som i Sønderjylland, ville man således lede efter alle fostre med Downs Syndrom og svære misdannelser – således også de 70% af Downs Syndrom-børnene, der i dag fødes af kvinder under 35 år.

 

På landsplan ville det betyde, at der ved tripletest af alle gravide (over og under 35 år) skulle foretages 4.000-5.000 fostervandsprøver, dvs. nogenlunde det samme antal som i dag, hvorimod antallet af moderkageprøver bliver reduceret til 200-300 om året. Anvendelse af tripletesten efterfulgt af en fostervandsprøve i højrisikogruppen vil medføre påvisning af godt 100 fostre med svære misdannelser og 70-80 fostre med Downs Syndrom, og der ville aborteres ca. 25-50 raske fostre som følge af prøven sammenlignet med dagens situation, hvor der med mere end 7.400 moderkage- og fostervandsprøver påvises omkring 40 fostre med svære misdannelser og 40 fostre med Downs Syndrom. Hertil kommer 40-80 spontane aborter på grund af fosterundersøgelserne.

 

Det skal bemærkes, at der i udlandet er gennemført flere teknologivurderinger af tripletesten og at den bl.a. som følge af disse positive teknologivurderinger har været og fortsat er et rutinemæssigt tilbud til gravide i mange lande (f.eks. Finland, Tyskland, Belgien, Frankrig, Storbritannien, Californien m.fl.).

 

Findes der alternativer til tripletesten? Svaret er ja, men de er endnu ikke fuldt dokumenterede. Det drejer sig om første trimester serumscreening og måling af nakkefoldstykkelse ved hjælp af ultralyd. Ved denne første trimester serumscreening påvises dog kun sygdomme i kromosom 21, 18 og 13, men ikke medfødte misdannelser.

 

Gravide og etiske forhold
Ved at indføre et tilbud om tripletest til alle gravide etableres et tilbud, som er ens for alle gravide i modsætning til dagens situation, hvor der gennemføres fostervandsprøver på meget forskelligartede indikationer. Rutinemæssig brug af tripletest medfører, at man undgår at foretage en række fostervands- og moderkageprøver hos gravide, som ikke har øget risiko for at bære et sygt foster.

 

Det er vigtigt at informere de gravide om, at tripletesten er en risikoberegning, som giver dem mulighed for at tage stilling til, om de ønsker fostervandsundersøgelse. Derved ligner tripletesten aldersindikationen, men den er langt mere effektiv til at fastlægge risikoen. Den gravide får således et betydeligt bedre beslutningsgrundlag for valg eller fravalg af fostervandsprøve end med det tilbud, der findes i dag.

 

Selv med et normalt svar på tripletesten er der stadig en meget lille sandsynlighed for, at den gravide venter et sygt foster. Det drejer sig om ét tilfælde ud af hver 2.000 undersøgte, svarende til 0,05%. Informationsmæssigt er det vigtigt at understrege, at testen ikke giver fuldstændig sikkerhed for ikke at føde et sygt barn. Til gengæld indebærer den heller ingen risiko for spontan abort.

 

En øget risiko ved tripletesten behøver ikke at betyde, at den gravide bærer et sygt foster. Tripletesten medfører i praksis, at ca. 5% af de undersøgte får lavet fostervandsprøve. Det at komme i højrisikogruppen kan give anledning til unødig ængstelse hos de gravide indtil svaret på fostervandsprøven foreligger. Erfaringer viser at denne ængstelse hurtigt forsvinder, når fostervandsprøven er foretaget. Dette kan sammenholdes med, at der i dag i Danmark laves fosterundersøgelser hos gennemsnitlig 12% af alle gravide.

 

I tilfælde af forhøjet risiko ved tripletesten og efterfølgende påvisning af fostersygdom ved fostervandsprøven kan den gravide vælge provokeret abort. Aborten foretages sent i graviditeten, dvs. i 18. til 20. uge, men det er ikke anderledes end aborter efter fostervandsprøver med det nuværende tilbud til gravide. Det er dog senere end ved moderkageprøve, hvor abort i reglen kan foretages før 14. uge.

 

Anvendelse af tripletesten stiller – som ved andre fosterundersøgelser – store krav til dialog med den gravide. Det er svært at forklare om risiko og sandsynlighed. Det kræver en vis erfaring at gøre dette såvel fagligt tilfredsstillende som med den indleven i den gravides situation og følelser, som er en væsentlig forudsætning for en tilfredsstillende dialog. Det er afgørende, at information og dialog med den gravide foregår på en måde, der ikke sygeliggør graviditeten.

 

En dansk undersøgelse har vist, at 91% af de gravide synes, at tripletesten er en acceptabel undersøgelse, og at 79% af de gravide synes, at tripletesten bør tilbydes til alle gravide. Undersøgelsen viste tillige, at knap halvdelen af de gravide, som afslår tilbudet om tripletest, gør dette af religiøse eller etiske grunde, mens en tredjedel afslår, fordi de synes, at testen er for usikker og de sidste 10% fravælger testen med den begrundelse, at de føler sig sunde og raske og ikke ønsker at sygeliggøre en normal graviditet.

 

Organisatoriske konsekvenser
Tripletesten tages af den praktiserende læge eller en obstetrisk afdeling i forbindelse med de almindelige graviditetsundersøgelser, og svaret foreligger 4-5 dage efter blodprøven er taget. Hvis der er forhøjet risiko, og den gravide beslutter sig for en fostervandsprøve, foretages denne på en sygehusafdeling med særligt uddannet personale. Svaret på fostervandsprøven foreligger ca. 14 dage efter prøvetagningen, og hvis der er fundet misdannelser eller Downs Syndrom hos fostret indkaldes den gravide til en samtale med henblik på stillingtagen til afbrydelse af svangerskabet.

 

Det bør i forbindelse med indførelse af tripletesten overvejes, om fosterdiagnostikken med fordel kunne samles i et antal centre landet over, hvor det var muligt at opbygge en særlig ekspertise inden for tripletest, fostervandsprøver og informationen i forbindelse med dette.

 

Der bør indføres en kvalitetsovervågning af screeningsprogrammet for at sikre, at kvaliteten af tripletesten udvikles og metoden til påvisning af misdannede fostre løbende forbedres. Resultaterne af alle tripletest bør derfor samles i en landsdækkende klinisk database for fosterdiagnostik.

 

Økonomiske konsekvenser
I dag tilbydes ultralydsscanning rutinemæssigt til alle gravide i en del amter. Her benytter næsten alle gravide sig af tilbudet. I de øvrige amter, hvor ultralydsscanning ikke er et tilbud til alle gravide, scannes op imod 70% af de gravide. Et tilbud om ultralydsscanning til alle gravide inden tripletesten medfører derfor ikke forandringer af afgørende karakter, men forventes derimod med mindre justeringer at kunne indpasses i det nuværende tilbud.

 

Omkostningerne ved det nuværende tilbud om fostervands- eller moderkageprøve til gravide over 35 år er 50,5 mio. kr. per år. Med den metode påvises ca. 40 svært misdannede fostre, der undgås fødsler af ca. 30 børn med Downs Syndrom om året, og der aborteres ca. 40-80 raske fostre. Omkostningen per påvist misdannet foster/undgået fødsel af barn med Downs Syndrom er 720.000 kr.

 

Omkostningerne ved et tilbud til alle gravide om tripletest efterfulgt af fostervandsprøve ved forhøjet risiko vil være 53,6 mio. kr. per år Med den metode undersøges alle gravide og der påvises godt 100 svært misdannede fostre, der undgås fødsel af 60-70 børn med Downs Syndrom om året, og der aborteres kun ca. 25-50 raske fostre. Omkostningen per påvist misdannet foster/undgået fødsel af barn med Downs Syndrom bliver 330.000 kr.

 

Oversigt over konsekvenserne af at tilbyde alle gravide kvinder tripletest ses af nedenstående tabel. Alle antal er per år og beløb er i 1997-kroner.

 

 

Nuværende praksis

 

Tilbud om tripletest til alle

 

Fosterundersøgelser

 

7.400

 

4.000-5.000

 

- heraf fostervandsprøver

 

4.550

 

4.000-5.000

 

- heraf moderkageprøver

 

2.850

 

200-300

 

Påvisning af misdannelser

 

40

 

100

 

Undgået fødsel af barn med Downs Syndrom

 

30-40

 

60-80

 

Aborter efter fosterundersøgelser

 

40-80

 

25-50

 

Omkostninger til fosterundersøgelser

 

50.500.000 kr.

 

53.600.000 kr.

 

Omkostninger per påvist misdannelse/undgået fødsel af barn med Downs Syndrom

 

720.000 kr.

 

330.000 kr.

 

 

Det skal bemærkes, at der i ovenstående økonomiberegninger er afstået fra at medregne besparelser i form af eksempelvis et mindsket antal sygehusindlæggelser, institutionsanbringelser m.m. Det er ikke gjort, fordi formålet med omlægningen ikke er en besparelse, men en forbedring af fosterdiagnostikken. Det er dog alligevel vigtigt at notere resultaterne af flere sundhedsøkonomiske evalueringer, hvor der er foretaget en samlet beregning.

 

Der er i udlandet gennemført en lang række sundhedsøkonomiske analyser, og de viser stort set samstemmende, at tripletesten er at foretrække, når man sammenligner med fosterundersøgelser baseret på aldersindikation.

 

I Danmark foreligger der en større sundhedsøkonomisk analyse af alfaføtoprotein-screening fra 1988 og en medicinsk doktordiputats, der bl.a. omfattede omkostninger ved Downs Syndrom.

 

Tager man udgangspunkt i oplysningerne fra disse to analyser, kan det noteres, at alene sygehusomkostningerne for børn født med rygmarvsbrok i det første år vil være større end de tre mio. kroner i merudgifter ved at gå over til tripletesten. Det vil sige et resultat, der som minimum vil være kasseøkonomisk neutralt. Omkostningerne til en person med Downs Syndrom er individuelle og varierer meget efter behov, men der er tale om omkostninger til pleje, behandling, institutionsophold med døgndækning, specialundervisning og særlige beskæftigelsesforanstaltninger. Baseret på den medicinske doktordisputats forventes de i dag være på et sted mellem 100-300.000 kr. per år

 

En egentlig sundhedsøkonomisk og kasseøkonomisk analyse af indførelse af tripletesten i Danmark ville derfor sandsynligvis ud fra alle normale kriterier falde positivt ud.

 

Sammenfatning
På baggrund af erfaringerne fra Sønderjyllands Amt og tilsvarende udenlandske undersøgelser anbefales det, at der indføres et tilbud til alle gravide om tripletest i 15. - 17. graviditetsuge. Gravide, der på forhånd vides at have øget risiko for at bære et sygt foster, kan fortsat tilbydes moderkage- eller fostervandsprøve.

 

Indførelse af tripletesten vil være i fuld og bedre overensstemmelse med Sundheds-styrelsens mål med fosterdiagnostik end den nuværende strategi med tilbud om fostervandsprøve baseret på aldersindikation.

 

Et tilbud om tripletest til alle gravide, har følgende konsekvenser:

 

- alle gravide får det samme tilbud om fosterdiagnostik

 

- antallet af moderkage/fostervandsprøver vil reduceres fra 7.400 til 4.000-5.000 om

 

- året

 

- antallet af fostre med Downs Syndrom, som påvises, vil stige fra ca. 40 til ca. 80

 

- antallet af fostre med misdannelse, som påvises, vil stige fra ca. 40 til ca. 105

 

- antallet af unødige aborter af raske fostre vil falde fra ca. 40-80 til ca. 25-50

 

- omkostningerne per påvist misdannet foster/undgået fødsel af barn med Downs Syndrom vil falde fra 720.000 kr. til 330.000 kr.

 

- de samfundsøkonomiske omkostninger til undersøgelse og senere behandling af syge børn vil falde

 

- en ændring fra den nuværende strategi til tripletesten vil som minimum være kasseøkonomisk neutral

 

Der er ingen tvivl om, at det sundhedsøkonomisk er en fordel at tilbyde tripletest til alle gravide med det formål at påvise flest mulige fostre med misdannelser eller kromosomfejl og dermed give de kommende forældre et kvalificeret grundlag at handle ud fra.

 

Redaktør: | Opdateret: